Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları

Seçtiğiniz kategorilerde uzmanlarımız tarafından toplam 321 soru cevaplandı.

Spelomegali ve Lezyon

İyi günler hocam. çocuğumda 6 aylıkken dalak büyümesi ve aksesuar dalak tespit edildi ve kansızlık var idi. Ferrum kullanıyorduk.Dalaga da takip denildi. 19 aylıkken dalakta 4-6mm çaplarında 10 dan fazla hipoekonik kist görüldü ve dalak büyüklüğü 108mm olarak normalden büyük ölçüldü kansızlık ve ferritinin eksikliği için FerraSanol kullandık. şimdi 21 aylık. Kan problemimiz kalmadı. ilacı bıraktık. ama dalaktaki lezyonlar için ne önerirsiniz ?

25 Kasım 2021 15:55
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Muayene ücreti

20 aylık oğlumda geçmeyen bir gribal enfeksiyon var yada her ne varsa bilmiyorum. O da bende çok yorulduk bu durumdan. Içeriği sürüp denemediğim doğal yol kalmadı. Siz çıktınız karşıma iyi bir dr ararken. Muayene ücreti nedir acaba? Bu benim için maalesef önemli çünkü yalnız bi anneyim ve maddi imkanım yok.

1 Kasım 2021 01:08
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Kistik fibrozis

Merhaba hocam 4.5 yaşında bir kızım var 2020 yılı şubat ayında cildinde özellikle kafa bölgesi alın kısmı saç diplerine yakın bölgelerde bir tuz tadı geliyor dudağımla öptüğümde dudaklarımda tuz tadını hissediyorum.bebekken topuk kanı verdik ama bir sorun çıkmadı.bu yaşına kadar öyle ciddi geçirdiği bir akciğer enf durumu olmadı. İki defa hastaneye müşahede ye alındık bir sefer barsak enf. Diğer seferde ishal kusma tarzı birşeydi. Doktora gittik namık kemal üni.burçin beye şikayetlerimiz kızım kilo almıyor aşırı zayıf bir çocuk 2017 ocak doğumlu ve 15 kilo ve uzun süredir bir kabızlık problemimiz var. Herhangi bir ilaç desteği almadan geçte olsa kakasını yapıyor.burçin beye kf den şüphelendiğimizi söyledim.hastanede genetik test yapıldı mut...

1 Ekim 2021 20:29
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Alerjik hastalıklar ve engelli raporu

Merhabalar hocam bizim 2.5 yaşında bi çocuğumuz var süt ve süt ürünlerinin tamamına yumurta ve yumurta ürünlerinin tamamına kuruyemis yün muz gibi başka şeylerde yanlışlikla ufak bi lokmada hertarafi kızarıyor ve şişiyor hemen bir acile kaldırmak durumunda kalıyoruz çocuğum için bu rapor çıkarıla bilir mi bilgi almak için sordum teşekkürler şimdiden

8 Eylül 2021 15:27
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Indirekt bilirubin

Merhaba benim 20 günlük kızım var sarılık değeri eşim emzirmesine rağmen indirekt bilirubin değeri 19.05 çıktı ne sürekli uyuyor sağlık kuruluşuna gidildiğinde sadece kan alıyorlar mavi ışın tedavisi yapılmalı mı yapılmamalı bilemiyoruz bize bilgi verebilirmisiniz

20 Ağustos 2021 10:26
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Bebeğimin sağ bacağı soluna göre İnce

Merhabalar, Yaklaşık 40 günlük bebeğimin sağ bacağı sol bacağına göre ince görünüyor. Ultrason ve röntgen sonuçlarında bir durum çıkmadı. Bu durumda yapabileceğimiz başka neler var acaba? Yardımcı olursanız çok sevinirim. İyi günler..

17 Temmuz 2021 14:11
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Sağ cene altı şişlik

Hocam merhaba kolay gelsin halsiszligim vardı ve ezonofil yüksekliği ile ilgili hemotolijiye gittim kan incelendi boynuma ve koltuk altıma baktı sorun yok dedi doktorum gaitada parazit görülmedi ama parazot ilaçları verdi onlari kullandım halsizligim geçti 3 gün önce. Sağ cene altında şişlik oldu yemek yerken sağ çene kemiginin hemen altında burda lenf bezi var mı yoksa bademcik mi sorun olur mu bu durum bı bilginiz var mı teşekkür ederim

13 Temmuz 2021 20:50
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Genetik değerlendirme

Merhaba hocam Eşim emr teşhisi ile hastaneye yattı. 3 hafta sonra 25 Şubat 2021 tarihinde 34+4 haftalık kızımız doğdu. Doğduğunda 2000 gram ve 42 cm idi. 1 gün entube kaldı, sonrasında 3 gün oksijen verildi ve akabinde oda havasına geçildi. Ağızdan beslemeyi başaramadığı için 59 gün yenidoğan yoğun bakımda kaldı ve orogastrik sonda ile beslendi. Halen o/g ile besleniyor. Vsd'si mevcut. Mr çekildi, KBB gördü ancak patolojiye rastlanmadığı bildirildi. Vsd için digoksin başlanmıştı ancak taburcu olduktan sonra stoplandi. Cgh array yapildi. 18q12.3q23 bölgesini kapsayan 37,611 kbp lik artış (markir sayısı: 2,216) ve 8p23.3 bölgesini kapsayan 1,269 kbp lik kayıp (markir sayısı:72) saptandı. Bebeğimiz şuan 53 cm ve 4750 gram, fiziksel olarak herh...

2 Temmuz 2021 14:52
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

İshalden sonra başka sıkıntılar çıktı

Merhaba hocam, 4 aylık bebeğimi ishal şikayeti ile doktora götürdüm. Tahlillerde lökasit yüksek çıktı. Ultrason temiz. Aptamil Hn25 laktozsuz mama kullandırmaya başladı. Kakanın rengi yeşil olmaya başladı, özellikle sabahları. Bazen köpüklü. Hiç öyle bi şikayetimiz olmamıştı. İshal vardı ama rengi hep sarıydı. Ve her akşam aynı saatte ağlama krizleri başladı. Sancısı mı var anlayamıyoruz. Acaba mama mı dokunuyor? Önceden sma optipro kullanıyorduk, ben de emziriyorum ama sütüm az geliyor.

29 Mayıs 2021 21:21
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Topuk kanı

İyi günler hocam 22 günlük evladım var. Sezaryen doğum yaptık hastanede 2. Gün topuk kanı alındı. 5 günlükkende 2. Topuk kanı alındı. Bugün sağlık ocağına gittik sonuçların geldiğini troit değerinin yüksek olduğunu şüphelenmeyin dedindi tekrar topuk kanı alındı. Sonuç nedir merak ediyorum. Yarın özel bir hastaneye gidip troit ile alakalı kanına baktırıcaz ne yapmamızı önerirsiniz. Endişe etmelimiyiz ilk alınan topuk kanında sapma olabiliyormu.

21 Mayıs 2021 19:56
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Ekek cocuklarda sik idrara cikma

Mrb hocam 9 yasinda bi oğlum war. 2 3 aydir surekli tuvalete gidiyor 5 dk 10 dkda bi 2 kere antibiyotik kullandik ama hiçbir faydasını görmedim ne olmus olabilir Seren bozkurt serenbozkurt45@gmail.com

11 Mayıs 2021 01:23
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Isitme testi

Selam hocam kolay gelsin. Dün sabah 08.40 gibi spinal sezeryan ile bebeğim doğdu. Bugün taburcu olacağız inşallah. Yalnız gitmeden işitme testine bakalım dediler her iki kulaktan da testi gecememis . 1 hafta sonra tekrar getirin test tekrarlayalim dediler ama korktum birşey olur mu?

13 Nisan 2021 12:33
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

FMF VE GEBELIK

Merhaba Hocam, Ben FMF hastasıyım ve 14 yaşından beri kolsişin kullanıyorum. Şu an yaşım 25... Atak sıklığım az senede. 3-4 kez veya daha az atak yaşıyorum. Amiloidoz problemim yok. FMF gebe kalmamı engeller mi? Gebe kalırsam kolsişine devam etmeli miyim? Kolsişin bebeğe zarar verir mi? Tavsiyeleriniz nelerdir?

6 Nisan 2021 14:54
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Kistik fibrozis

Kistik fibrozis değeri bebeğimizde 5 günlük iken 91 çıktı 2. Topuk kanında değeri 72 idi. 1 aylıkken ter testi yaptırdık 62 olarak görüldü. Referans değer olarak 0-60 negatif 60-90 şüpheli 90 üstü pozitif olarak söylendi. Çocuğumuzda herhangi bir semptom yok ne yapabiliriz. Tekrar ter testi yaptırmamıza gerek var. Direkt gen testimi vermeliyiz.

27 Mart 2021 14:57
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

8 aylık bebekte beyaz saç teli

İyi günler 8 aylık bebeğimin saçında bir tel beyaz var herhangi bir sıkıntı olurmu doktora götürmelimiyim bilemedim panik yaptım teşekkür ederim cevabınız için şimdiden

15 Mart 2021 10:06
Prof. Dr. Duran Canatan Doktora Sor

Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.

Facebook Twitter Instagram Youtube