Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Down sendromu
Merabalar ben 2.5 aylık kız olan bebeğime genetik kromozom testi yapıldı down se dromu şüphesiyle kan alınarak yapıldı sonuç 46,XX normal konstitüsyonel karyotip çıktı bebeğimde kan sonucu temiz mi çktı down sendromu bulunmamaktamı cevap için teşekkürler
30 Kasım 2019 23:35
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Marker kromozom
Merhaba. 3 yaşında kızım var. Çok içine kapanık ve sorulan soruya anlamıyor, 2-3 kelime dağarcığı var. Her gece kabuslar la uyanıyor. Muayene de kan sonucunda 46,xx(45)/47xx+mar5 yazıyor. Bu ne anlama gelmektedir teşekkür ederim.
3 Ekim 2018 01:56
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Down sendromu
Merhabalar hocam 25 günlük bebeğimiz var iki elindede smian çizgisi olduğunu çoçuk doktorumuz söyledi down sendromlu olma ihtimali nedir ? floresan ınstu hibridizasyon fısh analiz raporu nekadar doğru sonuç verir biz bu testi yaptırdık o raporda down sendromu görülmemiştir diyo ama daha detaylı testlere sokabilirsiniz dedi bu testi yapan genetik doktoru ama çocuk doktorumuz da bebeğinizde endişelenecek bi durum yok dedi genetik doktoru kafamız karısıştırdı lütfen yardımcı olurmusunuz
3 Temmuz 2018 03:04
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
KİSİTK FİBROZİS
KIZIM 1 YAŞINDA,DOĞDUĞUNDA BRONŞİOLİT OLDU.8 GÜN HASTANEDE KALDI.VE 11 AYLIKKEN TEKRAR BRONŞİOLİT OLDU. 15 GÜN TEDAVİ SONRASI İYİLEŞTİ.KİLOSU GAYET İYİ.HATTA ÖNDEN GİDİYOR.KAKASINI GÜNDE 1-2 KEZ YAPIYOR.KIVAMI BAZEN SERT BAZEN NORMAL.TOPUK KANI NORMAL.KİSTİK FİBROZİS OLABİLİR Mİ? BİZİM ÇOCUĞUMUZ GEÇ OLDU.EŞİM VE BEN KARYOTİP YAPTIRMIŞTIK.46 XX VE 46 XY SAYISAL VE YAPISAL ANAMOLİ SAPTANMAMIŞTIR YAZIYOR.BU TAŞIYICI OLMADIĞIMIZ ANLAMINA GELİR Mİ? BİR DE ANLI GECE TERLİYOR.AMA ÖYLE YASTIKLARI ISLATIR GİBİ DEĞİL.
23 Ocak 2017 14:11
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
