Merhaba hocam 4.5 yaşında bir kızım var 2020 yılı şubat ayında cildinde özellikle kafa bölgesi alın kısmı saç diplerine yakın bölgelerde bir tuz tadı geliyor dudağımla öptüğümde dudaklarımda tuz tadını hissediyorum.bebekken topuk kanı verdik ama bir sorun çıkmadı.bu yaşına kadar öyle ciddi geçirdiği bir akciğer enf durumu olmadı. İki defa hastaneye müşahede ye alındık bir sefer barsak enf. Diğer seferde ishal kusma tarzı birşeydi. Doktora gittik namık kemal üni.burçin beye şikayetlerimiz kızım kilo almıyor aşırı zayıf bir çocuk 2017 ocak doğumlu ve 15 kilo ve uzun süredir bir kabızlık problemimiz var. Herhangi bir ilaç desteği almadan geçte olsa kakasını yapıyor.burçin beye kf den şüphelendiğimizi söyledim.hastanede genetik test yapıldı mutasyona rastlanmadı.eşimle akraba değiliz sülalemizde kf olan bildiğimiz biri yok.kızımın kabızlık ve gelişmeme sorunları kf kaynaklı olabilir mi? Genetik testte sorun yoksa rahat olabilirmiyiz? Farkedemediğimiz eksik yaptığımız yada gözden kaçırdığımız birşey var mı ne önerirsiniz hocam ? İyi çalışmalar
Sayın Ayşe Saglam Genetik test de Kistik Fibrozis (CF) geninin hem dizi analizi hem de delesyon ve duplikasyonları için MLPA testi yapılmış, normal bulunmuş ise sorun yok. Yakınmaları yönünden diğer hastalıkların elimine edilmesi için TÜM EKZOM ANALİZİ yapılmasını öneririm. Böylece tüm genetik kontrolu yapılmış olur. Bu konuda merkezimize gelemez iseniz, kan örneği göndermeniz de yeterli olur. İyi günler