Kemik erimesi genetik

Merhaba. Öncelikle geçmiş olsun. İleri yaşlarda görülen osteoporoz multifaktöryel bir hastalıktır. Yani hem genetik hem de beslenme, hareketlilik gibi çevresel faktörler hastalık gelişmesinde rol oynar. Ancak genetik faktörler çok güçlüdür. Erken yaşta ortaya çıkan osteoporozda kronik bir hastalık öyküsü, uzun süreli ilaç kullanımı veya beslenmede ciddi bir yetersizlik yoksa, genetik faktörlerin hastalıkta tek başına rol oynaması mümkündür. Bu durumda osteoporoz ya bir tek gen hastalığı kliniğine eşlik ediyor olabilir ya da tek başına tek gen defektine bağlı olarak görülebilir. Erken yaşta görülen osteoporozda genetik nedenleri aydınlatabilmek için hastalıkla ilişkili olduğu bilinen bir grup gene panel olarak bakılabileceği gibi, tüm ekzom dizileme dediğimiz test ile çok daha geniş bir analiz yapılabilir. Bu testlere karar verirken sizin mevcut klinik ve laboratuvar bulgularınız ve aile öykünüz göz önünde bulundurulmalıdır. Daha ayrıntılı bilgi için bir tıbbi genetik uzmanına başvurmanızı öneririm. Sağlıklı günler dilerim.