Muhtemel DMD hastası

hocam iyi günler..12 aylık çocuğum var, erkek, 3 aylıkken bronşit için istenilen tahlil sonucu ALT ve AST değerleri fazla çıkmış ve akabinde doktorumuz bu değerler için iki ay sonra tekrardan tahlil verip kontrol ettirmemizi istemişti. Daha sonra 3 kere ayrı zamanlarda tahlil verdik hep yüksek çıktı bu değerler. En son CK değerine bakıldı ve o da 3000 üzeri çıktı. Eşimin abisinin engelli olduğunu, 13 yaşına kadar yürüyebildiğini ve sonrasında yürüyemeyip engelli hale geldiğini söyleyince doktorumuz dayımızın muhtemelen DMD hastası olduğunu ve bizim çocuğun da DMD olabileceğini söyleyip gen analizi istedi. Sonucu 5 gün önce geldi ve şu ifadeler yazıyor; 'homozigot c.9959 C > A p.P3320Q (Muhtemel patojenik).' Yorum olarak da 'hastada tespit edilen değişim Varsome veri tabanına göre muhtemel patojenik, Polyphen veri tabanına göre hastalık sebebi olarak (1.00) olarak değerlendirilmiştir. Hasta da ayrıca; Homozigot c8810 G>A p.R2937Q (rs*** *** **) , Homozigot c.2645 A>G p. D882G(rs*** *** **), Homozigot c.5234 G>A p.R1745H (rs*** *** **) polimorfizmleri saptanmıştır. Hocam sonucu doktorumuz değerlendirip bize dönecekti ama henüz dönmedi, hocam çocuğumuz DMD mi? Tedavisi yok deniliyor, DMD ise ne yapacağız? Hocam çocuğumuz da akranlarına ters bir durum yok henüz, yürüme aşamasında, oturma ve dik durma problemimiz yok. Son olarak size gelip muayene olsak ne zaman randevu alabiliriz?