genetik testi
yeni nesil dizi analiz raporu klinik ön tanı: TTP -aHÜS SONUÇ:hasta CFB geniyle ilişkili aHÜS olarak değerlendirilmiştir. hastada saptanan varyantlar: GEN: CFB Aminoasit değişikliği: p.ARG32Trp HGMD veri tabanına göre klinik etkisi: Altred binding affinity PROBLABLY DAMAGİNG POLYPHEN-2 het. veya homo. :het. bir yıldır nefrotik sendrom tedavisi görüyorum genetik testimde bunlar çıktı bunların anlamı nedir ahüs nedir? hastalığın iyileşme süreciyle bağlantısı nedir? süreci etkiler mi yoksa direk böbrek yetmezliği mi oluşur? başka bir hastalık mıdır?
Sayın E. B., Önce kısaltmaların ne anlama geldiklerini yazayım. TTP: Thrombotic thrombocytopenic purpura (Trombotik trombositopenik purpura) PolyPhen-2: Polymorphism Phenotyping v2 (Polimorfizm-Fenotipleme versiyon 2). Proteinler amino asitlerin yan yana dizilmesiyle oluşan moleküllerdir. Bu program, proteinlerde amino asit değişikliklerinin proteinlerin işlevleri ve yapısal kararlılıklarını nasıl etkilediğini değerlendiren bir bilgisayar programıdır. CFB: Complement Factor B (Kompleman proteini B). aHÜS: Atipik hemolitik üremik sendrom. GEN: CFB Aminoasit değişikliği: p.ARG32Trp: Kompleman proteini B’ nin 32. amino asiti arjininin triptofana dönüştüğünü ifade eder. p.ARG32Trp HGMD veri tabanına göre klinik etkisi: Altred binding affinity PROBLABLY DAMAGİNG POLYPHEN-2 het. veya homo. :het. Bu değişikliğin de kompleman proteini B’nin bağlanma affinitesini (yatkınlığını) etkilediğini ve bunun da zararlı olabileceğini ifade ediyor. Bu genetik sonucun, sizin bir yıldır nefrotik sendrom tedavisi görüyor olmanızın bir nedeni olabileceği anlamına geliyor. Fakat ben tıp doktoru olmadığımdan ve PolyPhen-2 programını da hiç kullanmadığımdan size kesin yanıtlar veremem. Size, önce bu genetik testi yapan laboratuvarın sorumlusu olan genetik hocasıyla ve ondan aldığınız bilgilerle de tedavinizi yürütmekte olan doktorunuzla konuşarak durumunuzu netleştirmenizi öneririm. Geçmiş olsun. Acil şifalar diler selam, sevgi ve saygılarımı sunarım. Prof. Dr. Hasan BAĞCI
