Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.
Genetik hastalıklar üç ana başlıkta özetlenebilir.
Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen hastalıklar olabilir.
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda bulunan yaklaşık 30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.
