ÖZET GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışma ile tekrarlayan karın ağrısı(TKA) yakınması ile genel pediyatri polikliniğimize başvuran hastalardaki Ailevi Akdeniz Ateş(AAA) sıklığı , AAA’li hastaların klinik-demografik özellikleri ve genetik analizler değerlendirildi ve diğer TKA’lı hastalardan farklılıkları belirlenmeye çalışıldı.
GEREÇ ve YÖNTEM: 2000-2005 yılları arasında İ.Ü.İ.T.F. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Genel Pediyatri polikliniğine tekrarlayan karın ağrısı yakınması ile başvuran 115 hasta geriye dönük olarak incelendi.
BULGULAR: Tekrarlayan karın ağrısı(TKA) yakınması ile gelen 115 hastanın 62’si(%53,9)kız, 53’ü(%46,1) erkekti, ortalama ağrı başlama yaşı 6,71±2,16yıl, ağrı süresi 29,59±19,54 saat, ağrı sıklığı 2,90±1,37 ayda bir, ağrı başlangıcından tanı koyulana dek geçen süre 2,26±1,54 yıl olarak saptandı. Bu hastaların aldıkları tanılar AAA %46,9, TİYE %24,3, parazitoz %6,95, fonksiyonel karın ağrısı %6,08, H.Pylori gastriti %5,2, malignite, abdominal epilepsi, çölyak, giyardiyazis %2 ve amipli dizanteri%1 şeklinde dağılım göstermekteydi. En kısa süreli karın ağrısı fonksiyonel karın ağrısı ve H.Pylori gastriti tanısı alan 4 hastada saptandı ve süre 1 saat idi. En uzun süreli karın ağrısı 168 saat idi ve AAA tanılı bir hastada gözlendi. Ateşin eşlik ettiği karın ağrısının AAA ve TİYE lehine olduğu saptandı. AAA’lı hastalarda ağrı süresi, ağrı aralıkları ve ağrı başlangıcından tanı koyulana dek geçen süre diğer hasta grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermekteydi. AAA’lı hastalarda ağrı daha seyrek görüldüğü gibi ağrı başlangıcından tanı koyulana kadar geçen süre daha uzundu. Anne baba arasında akrabalık oranı diğer hastalıklar grubuyla kıyaslandığında AAA tanılı hastalarda daha yüksek idi. Yakınmalarının başlangıç yaşı, cinsiyet dağılımı ve tanı yaşı açısından AAA ile diğer hastalık grubu arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı. vii En sık görülen AAA hastalarının 29’u (%53,7) erkek, 25’i (%46,3) kızdı. Karın ağrısı yakınmasının başlama yaşı 6 ay-15 yaş arasında değişmekteydi. 27 hastada (%50) 5 yaşa kadar yakınmaların başladığı, karın ağrısı açısından doruk yaşının 4-5 yaş arası olduğu görüldü. Olguların 47’sinde (%87) 10 yaşından önce yakınmaların başladığı saptandı Karın ağrısı süresi en kısa 1, en uzun 168 saat idi. AAA tanılı olgulardaki atakların aralıkları 1 ila 12 ay arasında değişmekteydi. Karın ağrısının başlamasından AAA tanısı koyulmasına kadar geçen süre en az 6 ay en çok 10 yıldı ve tanı yaşı en erken 1 , en geç 16 yıl olarak saptandı . 29’unda (%53,5) anne baba arasında akrabalık ve/veya AAA için hastalık veya taşıyıcılık söz konusuydu. TİYE nedeniyle izlenen bir hasta izlem sırasında AAA tanısı da aldı . En sık görülen klinik bulgu ateş ve karın ağrısıydı ve hastaların tümünde vardı. Üçüncü sık görülen klinik bulgu eklem bulgusuydu. 19 hastada (%35,1) eklem bulguları gözlendi. Göğüs ağrısı olguların 9’unda (%16,6) , cilt döküntüleri de 4’ünde (%7,4) saptandı. Amiloidoz hastaların hiçbirinde gözlenmedi. Hastaların %42,5’unda lökositoz, %50’sinde fibrinojen yüksekliği, %69,6’sında EÇH yüksekliği saptandı. Otuzbeş hastanın yapılan gen mutasyon analizi sonuçlarına göre en sık görülen mutasyon homozigot veya heterozigot M694V mutasyonu idi(%82,84), %5,7 hastada ise bakılan 3 mutasyondan herhangi birine rastlanmadı. Hastaların tümünün kolşisine yanıt verdikleri gözlendi.
SONUÇ: Doğu Akdeniz havzasında yer alan ve hala akraba evlilik oranlarının yüksek olduğu ülkemizde TKA yakınması ile başvuran hastalarda, AAA ayırıcı tanıda öncelikli yer alacak hastalıklardan birisidir. TKA olan çocukta 2 ayrı tanı birlikte olabilir. Hem AAA tanısını destekleyici, hem de tanısı AAA açısından kuşkulu olan kişilerde MEFV gen mutasyon analizi erken teşhis ve profilaktik tedaviye olanak sağlayacaktır.
