Nonİnvazif Prenatal Test-NIPT (Maternal Serumda Fetal DNA)
2012 yılında, maternal serumdan elde edilen fetal DNA analizi ile prenatal (doğum-öncesi) testler yapılmaya başlanmıştır.
10.gebelik haftasından itibaren annenin kolundan kan alınması yeterlidir. Herhangi bir girişimsel işleme ihtiyaç yoktur.
Hangi durumlarda testin kullanılacağı genetik danışma ile belirlenmelidir.
Anne yaşının 35 ve üzerinde olduğu durumlarda, Down sendromuna ait ultrosonografik bulguların varlığında amniyosentez veya CVS yapılması istemediğinde,
Down sendromu ve trizomi-18 gebelik öyküsü bulunanlarda ve tarama testlerinde 1/300 den daha riskli olan gebeliklerde tercih edilebilir.
Dünyada en sık kullanılan üç teste ait kitler
1) Prenatest 2) Harmony 3) NIFTY
10.gebelik haftasından itibaren yapılabilmektedirler.
İnvazif bir işlem gerektirmemektedir.
İkiz gebeliklerde de uygulanabilmektedir.
Testin raporlandırma süreci yaklaşık 2 haftadır. Bir haftada sonuçlandırılabilen “express” seçeneği bulunmaktadır.
Cri-du Chat, Di George, Turner, Angelman, Prader-Willi Sendromları, trizomi-16, trizomi-22, 1p36 delesyonunu saptayabilen seçenek bulunmaktadır.
FetustakiRh uygunsuzluğunu gösterebilen test seçeneği bulunmaktadır.
Hastanın test sonuçları ve genetik danışma notu, genetik danışma verilerek sunulmaktadır.
