Klinik genetik, genetik temele dayanan bir hastalığa ya da riske sahip kişilere ve ailelelere tanı veya genetik danışma hizmeti veren özel bir tıbbi uzmanlık dalıdır. Genetik bozukluklar vücuttaki herhangi bir sitemi herhangi bir yaşta etkileyebilir. Tıbbi genetik uzmanlığının amacı, genetik bir bozukluktan etkilenen veya etkilenme riski bulunan insanların mümkün olduğunca normal bir biçimde yaşamalarına ve üremelerine yardımcı olmaktır. Bunlara Ek olarak, doğum kusurları ve / veya öğrenme güçlüğü olan çok sayıda birey, genetik faktörlerin araştırılması için genetik kliniklerine yönlendirilir. Çocukluk veya hamilelik tarama programları yoluyla genetik bir rahatsızlıktan etkilenmesi muhtemel bireylere de genetik hizmet gereklidir. Diyabet ve koroner kalp hastalığı gibi daha sonradan ortaya çıkan multifaktöriyel hastalıkların genetik katkıları belirlendiğinden, yüksek risk altındakiler için genetik hizmetler gerekebilir. İlaç reçetelemesini etkileyen genetik faktörlerin test edilmesi de giderek daha önemli bir aktivite haline gelmektedir.
Tıbbi genetik uzmanlığı, kuşak boyunca ailelerle uğraşması ve her türlü vücut sistemindeki bozukluklarla ve her yaş grubu için hizmet sağlayabilmesi nedeniyle diğer tıbbi hizmetlerden ve uzmanlıklardan ayrılmaktadır.
Genetik klininiğnde danışana, başvurusunu takiben, bir genetik uzmanı atanur. Uzman, danışan ve tercihan ailesi ile klinik bilgilerini toplamak için temas kurar. Uzman çeşitli durumlarda danışana hastanede ya da evde “genetik danışmanlık” sağlar. Çoğu hasta için, genetik uzmanı ile muayene, araştırma, ve ileri tanı yöntemleri sağlamak için bir randevu daha organize edilir. Duruma göre danışana, hastaneye veya birinci basamak doktorlarına detaylı bir özet mektubu gönderilir. Bazı durumlarda genetik danışman aile ile uzun süreli iletişimi sürdürür. Hizmetler, klinik durumun özelliklerine göre geniş aileye de gerektiği şekilde sunulur.
Danışanlar genellikle,
Çocuklarında görülen bir hastalığın tanısı ve genetik yönlerini,
ailede görülen genetik bir rahatsızlığın kendileri ya da çocuklarında görülme olasılığını,
ailede görülen ya da görülmesi muhtemel kanser durumlarının kendileri ile ilgili ihtiva ettikleri riskleri,
çocuklarında görülen rahatsızlıkların genetik etmenlere bağlı olup olmadığını,
eğer bağlı ise tekrarlama riskinin olup olmadığını,
gebelik sırasında çocuklarının genetik hastalığa sahip olup olmadığını,
kanser tedavilerinde kullanılabilecek yeni nesil ilaçlara ygun olup olmadıklarını,
daha sağlıklı bir yaşam biçimi geliştirmek için dikkat etmeleri gereken durumlara genetik miraslarının etkilerini
öğrenmek için genetik kliniğine başvururlar.
Çoğu klinik genetik görüşme 30 ila 45 dakika sürer. Görüşmeye çoğu zaman yakın akrabalar da katılır.
Klinik genetik görüşme çoğunlukla şu konular çerçevesinde geçer.
- Danışanı kliniğe getiren gerçek sebebin irdelenmesi
- Ayrıntılı aile ağacının çizilmesi ve aile ağacındaki akrabaların ayrıntılı medikal geçmişlerinin belirtilmesi. (Bu bağlamda danışanlara akrabalarının durumları açısından bilgi sahibi olmaları veya bilgi sahibi bir akrabalarını getirmeleri önerilir)
- Bir veya daha fazla akrabanın fizik muayenesi
- Tıbbi kayıtlar için çeşitli fotoğrafların çekilmesi
- Klinisyenin bulguları anlatması ve bunların tartışılması
- Danışanın aklına takılanları sorması ve eylem için karar vermesi
- Danışana çeşitli testlerin planlanması, test sonuçları ve düşünme için zaman verilmesi
Klinik görüşme sonrası klinisyen ve danışan olası testler ve yeni muayeneler için bir planlama yaparlar ve bu planı takip ederler.
