Tanımlama : Üç tip Down Sendromu vardır. Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak adlandırılmaktadır. Translokasyon tipi: Olguların %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır.Mozaik tip: Olguların %2-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır.
Görülme sıklığı nedir? Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar, 20 yaşında: 1/1000,30 yaşında: 1/750, 40 yaşında 1/500 ve 45 yaşında 1/250 riski vardır.
Kliniği: Kendine özel tipik yüz görünüm, mental gerilik, badem şeklinde göz yapısı, basık burun yapısı, sarkık dil, karın yapısı gevşek ve bombeli, hipotoni, gelişme geriliği,elin beşinci parmağında esneklik, elde tek çizgi gibi fiziksel bulguları vardır. Ayrıca organlarda anomaliler görülebilir.
Tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.
Gebelikte bebek doğmadan önce, girişimsel olmayan tarama yöntemi (NIPT veya Fetal DNA testi) ile gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir.
Tedavisi: Down Sendromunda kromozomu düzeltmek mümkün olmadığından, hastalara özel eğitimler verilerek yaşam kaliteleri düzeltilir.
